Понад півстоліття після виявлення загадкового випадку в жінки з незвичною кров’ю, вчені нарешті розгадали його природу. Міжнародна команда дослідників з Великої Британії та Ізраїлю підтвердила існування нової системи груп крові, яка отримала назву MAL. Її має менше одного відсотка населення планети.
Своє дослідження вчені оприлюднили в University of Bristol.
Перший випадок цієї рідкісної особливості зафіксували ще в 1972 році у вагітної жінки, у якої не виявили типову для всіх інших людей молекулу на поверхні еритроцитів. Цей феномен залишався незрозумілим до 2024 року, коли дослідники встановили генетичне підґрунтя цієї аномалії.
Більше ніж просто AB0
Хоча більшість людей знають лише про основні групи крові — AB0 та резус-фактор, насправді існує понад 40 визнаних систем, які базуються на специфічних білках та вуглеводах на клітинах крові. Вони діють як сигнальні мітки, і будь-яка невідповідність між донором і реципієнтом може викликати важкі імунні реакції.
Що таке MAL?
Антиген AnWj, як виявилося, присутній на еритроцитах майже у всіх людей. Проте у випадку з пацієнткою 1972 року він був відсутній. Лише нещодавно вдалося встановити, що цей антиген закодований білком MAL, звідси й назва нової системи.
Цей білок відповідає не лише за стабільність клітинної мембрани, а й за транспортування речовин між клітинами. Антиген AnWj з’являється не одразу після народження, що може ускладнювати виявлення таких випадків у дітей.
Генетика і мутації
Виявлено, що мутації у двох копіях гена MAL призводять до повної відсутності антигену. Але вчені також зафіксували кілька випадків, коли AnWj зникав і без мутацій — це може бути наслідком певних хвороб крові, що тимчасово пригнічують активність гена.
Щоб довести причинно-наслідковий зв’язок, дослідники пересадили здоровий ген MAL у клітини пацієнтів з рідкісною кров’ю. Після цього на поверхні з’явився антиген, що підтвердило роль цього білка у формуванні нової системи.
Чому це важливо?
Завдяки відкриттю медики зможуть проводити генетичний тест на MAL, щоб встановити, чи є рідкісна кров пацієнта вродженою особливістю чи ознакою захворювання. Це критично важливо при переливаннях і для раннього виявлення проблем із кровотворенням.
Хоч випадки з такою кров’ю рідкісні, неправильне переливання може мати фатальні наслідки. Нове відкриття дає змогу підвищити точність діагностики та зробити ще один крок до персоналізованої медицини.