У США паралізований хлопчик із рідкісним генетичним захворюванням зміг знову самостійно ходити — завдяки новому методу, який уже називають проривом у лікуванні мітохондріальних хвороб.
Як повідомляє Interesting Engineering, восьмирічній дитині діагностували дефіцит ферменту HPDL — дуже рідкісне порушення, яке впливає на вироблення коензиму Q10. Саме цей коензим відповідає за перетворення поживних речовин на енергію в мітохондріях — клітинних «електростанціях». Через брак CoQ10 у хлопчика почалися порушення рухливості, і вже за три місяці він опинився в інвалідному кріслі.
Нову терапію розробили в медичному центрі NYU Langone Health. Лікарі почали застосовувати експериментальну речовину, що стимулює синтез CoQ10. Результат вразив навіть дослідників — через два місяці після старту лікування дитина вже проходила понад півтора кілометра разом із родиною. Препарат, який дали хлопчику, містив розчинену у воді речовину 4-HB — ключовий елемент для відновлення виробництва коензиму.
В основі цього підходу — відкриття лабораторії доктора Майкла Паколда, зроблене ще 2021 року. Вчені з’ясували, що фермент HPDL бере участь у перетворенні молекул 4-HMA на 4-HB — цей процес є критичним для подальшого синтезу CoQ10. У ході досліджень на мишах підтвердилося, що введення 4-HB дозволяє зупинити або навіть частково звернути назад симптоми паралічу.
Одужання хлопчика не було повним — він усе ще потребує спостереження лікарів. Але його здатність знову ходити після місяців паралічу дала надію на створення нових методів лікування інших форм мітохондріальних розладів.