У США паралізований хлопчик із рідкісним генетичним захворюванням зміг знову самостійно ходити — завдяки новому методу, який уже називають проривом у лікуванні мітохондріальних хвороб.
Як повідомляє Interesting Engineering, восьмирічній дитині діагностували дефіцит ферменту HPDL — дуже рідкісне порушення, яке впливає на вироблення коензиму Q10. Саме цей коензим відповідає за перетворення поживних речовин на енергію в мітохондріях — клітинних «електростанціях». Через брак CoQ10 у хлопчика почалися порушення рухливості, і вже за три місяці він опинився в інвалідному кріслі.
Нову терапію розробили в медичному центрі NYU Langone Health. Лікарі почали застосовувати експериментальну речовину, що стимулює синтез CoQ10. Результат вразив навіть дослідників — через два місяці після старту лікування дитина вже проходила понад півтора кілометра разом із родиною. Препарат, який дали хлопчику, містив розчинену у воді речовину 4-HB — ключовий елемент для відновлення виробництва коензиму.
В основі цього підходу — відкриття лабораторії доктора Майкла Паколда, зроблене ще 2021 року. Вчені з’ясували, що фермент HPDL бере участь у перетворенні молекул 4-HMA на 4-HB — цей процес є критичним для подальшого синтезу CoQ10. У ході досліджень на мишах підтвердилося, що введення 4-HB дозволяє зупинити або навіть частково звернути назад симптоми паралічу.
Одужання хлопчика не було повним — він усе ще потребує спостереження лікарів. Але його здатність знову ходити після місяців паралічу дала надію на створення нових методів лікування інших форм мітохондріальних розладів.
Поради лікарів, результати нових медичних досліджень, історії пацієнтів і теми профілактики хвороб. Усе про здоровий спосіб життя, медицину та самопочуття — читайте в розділі «Здоров’я».