50-річна загадка: вчені визначили нову групу крові

Група крові життєво важлива для людини. Якщо маркери не збігаються під час переливання крові, то це може призвести до летального результату.

Видання Science alert пише, що у 1972 році у вагітної жінки взяли кров на аналіз, тоді лікарі виявили, що в ній загадковим чином відсутня поверхнева молекула, присутня на всіх відомих на той момент еритроцитах. Через 50 років це дивне явище дало змогу дослідникам із Великої Британії та Ізраїлю описати нову систему груп крові у людей.

“Це величезне досягнення і кульмінація довгих командних зусиль – нарешті створити нову систему груп крові та запропонувати найкращий догляд рідкісним, але важливим пацієнтам”, – каже гематолог Національної служби охорони здоров’я Великої Британії Луїза Тіллі.

Ми всі знайомі з системою груп крові ABO і резус-фактором, насправді ж у людей існує безліч різних систем груп крові, заснованих на широкому розмаїтті білків і цукрів, що покривають клітини крові. Тіло людини використовує ці антигенні молекули, як ідентифікаційні маркери, щоб відокремити “себе” від потенційно небезпечних “не-себе”.

Більшість основних груп крові було визначено на початку XX століття. Багато відкритих відтоді груп, як-от система крові Er, вперше описана дослідниками 2022 року, впливають лише на невелику кількість людей. Це стосується і нової групи крові.

Попереднє дослідження показало, що понад 99,9% людей мають антиген AnWj, який був відсутній у крові пацієнта 1972 року. Цей антиген міститься на білку мієліну та лімфоцитів, тому дослідники назвали нову систему групою крові MAL.

Коли в людини мутують обидві копії гена MAL, вона отримує AnWj-негативну групу крові, як вагітна пацієнтка. Тіллі та його колеги виявили трьох пацієнтів із рідкісною групою крові, у яких не було цієї мутації, що дає змогу припустити, що інколи захворювання крові можуть спричиняти придушення антигену.

Щоб визначити, що в них є правильний ген, після десятиліть досліджень команда вставила нормальний ген MAL у клітини крові, які були AnWj-негативними.

Відомо, що білок MAL відіграє важливу роль у підтримці стабільності клітинних мембран і сприянні клітинному транспорту. Ба більше, попередні дослідження показали, що AnWj не присутній в організмі новонароджених, а з’являється незабаром після народження.

Цікаво, що всі AnWj-негативні пацієнти, включені в дослідження, мали одну й ту саму мутацію. Однак не було виявлено жодних інших клітинних аномалій або захворювань, пов’язаних із цією мутацією.