Дівчинка з рідкісним розладом старіє у «зворотному напрямку»: який вигляд вона має

6-річна Хлоя Гарсія з Нешвілла (Велика Британія) через рідкісне генетичне захворювання старіє у “зворотному напрямку”, подібно до головного героя фільму “Дивовижна історія Бенджаміна Баттона” (2008). Попри свій юний вік, дівчинка пересувається на ходунках та носить товсті окуляри. Про її історію написало видання Daily Star.

Маленька Хлоя страждає на метахроматичну лейкодистрофію (MLD) — рідкісний генетичний розлад, що спричиняє дефіцит ферменту ARSA, вражаючи мозок та нервову систему, внаслідок чого у пацієнта погіршується координація рухів, мовлення, зір, а також виникають серйозні проблеми з харчуванням. Простими словами лікарі описують це захворювання як “старіння навпаки”.

На жаль, станом на сьогодні від MLD немає порятунку, а курс лікування може коштувати понад 4 мільйони доларів США.

Маленька Хлоя страждає на метахроматичну лейкодистрофію Фото: GoFundMe

“Щодня доводиться спостерігати за стражданнями моєї доньки. Я змушений знайти спосіб зупинити цю хворобу”, — каже Девід Гарсія, вбитий горем батько Хлої.

Чоловік розповідає, що перші симптоми захворювання у його доньки помітила її вчителька. Дитина почала погано ходити, стрибати та бігати, а пізніше навіть не могла самостійно відкрити рюкзак й постійно скаржилась на головні болі. Зрештою, Хлою відвезли у лікарню, де їй діагностували одну з форм MLD.

“Коли мені вперше про це сказали, я відповів, що такого не може бути”, — згадує Девід в інтерв’ю американській новинній станції WSMV.

Томас Кассіні, генетик з Університету Вандербілта в Нешвіллі, який працює з такими пацієнтами, співчуває дитині та її батькам: “Мені щиро жаль усіх, хто проходить через щось подібне”.

Хлоя старіє у “зворотному напрямку” Фото: GoFundMe

До речі, за оцінками Британської організації з питань рідкісних розладів, з цим захворюванням народжується від 1 до 40 тисяч дітей.

Ольга Степанова

Recent Posts

Бригади стануть корпусами: Генштаб готує нову структуру для ЗСУ

Українська армія готується до серйозних змін. Генеральний штаб ЗСУ працює над реформою, яка pvsybnm традиційну…

37 секунд ago

Стінка на стінку: На Закарпатті працівники ліцею та батьки учнів влаштували масову бійку

Мирна буденність у Свалявському будівельному ліцеї на Закарпатті перетворилася на поле бою, де, схоже, хтось…

12 хв. ago

Україна у слабкій позиції, Путіну нема сенсу іти на переговори, – The Times

Для Володимира Путіна зараз немає особливого сенсу виходити на мирні переговори, оскільки Україна вже виснажена і…

21 хв. ago

Масштабне позбавлення пенсій у грудні: ПФУ поставив жорсткі вимоги

У грудні деякі пенсіонери в Україні можуть зіткнутися із призупиненням виплат, якщо вони не виконають…

29 хв. ago

Підбитий санкціями США, добитий “Орєшніком”: рубль стрімко дешевшає

У п'ятницю, 22 листопада, у Росії різко послабився рубль, реагуючи на нові санкції Сполучених Штатів. Курс…

36 хв. ago

Навіть ТЦК не зацікавлять: з якими проблемами не мобілізують

У 2024 році в Україні триває мобілізація, і багатьох цікавить, як хвороби серця та кровообігу…

45 хв. ago