Дівчинка з рідкісним розладом старіє у «зворотному напрямку»: який вигляд вона має

6-річна Хлоя Гарсія з Нешвілла (Велика Британія) через рідкісне генетичне захворювання старіє у “зворотному напрямку”, подібно до головного героя фільму “Дивовижна історія Бенджаміна Баттона” (2008). Попри свій юний вік, дівчинка пересувається на ходунках та носить товсті окуляри. Про її історію написало видання Daily Star.

Маленька Хлоя страждає на метахроматичну лейкодистрофію (MLD) — рідкісний генетичний розлад, що спричиняє дефіцит ферменту ARSA, вражаючи мозок та нервову систему, внаслідок чого у пацієнта погіршується координація рухів, мовлення, зір, а також виникають серйозні проблеми з харчуванням. Простими словами лікарі описують це захворювання як “старіння навпаки”.

На жаль, станом на сьогодні від MLD немає порятунку, а курс лікування може коштувати понад 4 мільйони доларів США.

Хлоя Гарсія старіє навпаки через дивний генетичний розлад, аномалія, метахроматична лейкодистрофія, діагнози, фотоХлоя Гарсія старіє навпаки через дивний генетичний розлад, аномалія, метахроматична лейкодистрофія, діагнози, фото
Маленька Хлоя страждає на метахроматичну лейкодистрофію Фото: GoFundMe

“Щодня доводиться спостерігати за стражданнями моєї доньки. Я змушений знайти спосіб зупинити цю хворобу”, — каже Девід Гарсія, вбитий горем батько Хлої.

Чоловік розповідає, що перші симптоми захворювання у його доньки помітила її вчителька. Дитина почала погано ходити, стрибати та бігати, а пізніше навіть не могла самостійно відкрити рюкзак й постійно скаржилась на головні болі. Зрештою, Хлою відвезли у лікарню, де їй діагностували одну з форм MLD.

“Коли мені вперше про це сказали, я відповів, що такого не може бути”, — згадує Девід в інтерв’ю американській новинній станції WSMV.

Томас Кассіні, генетик з Університету Вандербілта в Нешвіллі, який працює з такими пацієнтами, співчуває дитині та її батькам: “Мені щиро жаль усіх, хто проходить через щось подібне”.

Хлоя старіє у “зворотному напрямку” Фото: GoFundMe

До речі, за оцінками Британської організації з питань рідкісних розладів, з цим захворюванням народжується від 1 до 40 тисяч дітей.

Ольга Степанова

Recent Posts

У Києві можуть обвалитися ключові мости: експерт попередив про загрозу “мостопаду”

У столиці одразу кілька важливих мостів перебувають в аварійному стані, і без швидких дій влади…

20 секунд ago

Виплати зростають, а вижити важче: чому українські пенсії не рятують від злиднів

Хоча в Україні пенсії офіційно зростають, більшість людей літнього віку не відчувають цього покращення. Реальний…

17 хвилин ago

Сотні тисяч під прицілом ВЛК: у Польщі готують повістки і для чоловіків за кордоном

Наступного року Польща планує провести військову кваліфікацію, яка охопить близько 235 тисяч осіб. Йдеться про…

40 хвилин ago

У Києві ціни на однокімнатні квартири рвонули вгору: де найдешевше

За останні пів року вартість однокімнатного житла на вторинному ринку Києва й передмість зросла на…

53 хвилини ago

Скандальний блогер Джейк Пол викликав Усика в клітку ММА: : українець відповів

Олександр Усик після перемоги над Даніелем Дюбуа може провести поєдинок за межами боксерського рингу. Американський…

1 годину ago

Після 20 років коми помер «сплячий принц» Саудівської Аравії

У суботу, 19 липня, на 37-му році життя помер «сплячий принц» Аль-Валід ібн Халед ібн…

1 годину ago