Вперше у світі за допомогою “редагування” ДНК врятували смертельно хворе немовля

Команда лікарів та вчених вперше застосувала персоналізоване редагування генів для лікування рідкісного генетичного захворювання немовляти.

Як пише Engadget, цей революційний метод заснований на технології CRISPR, яка дозволяє вносити точні зміни до ДНК людини. Про результати лікування повідомили у журналі The New England Journal of Medicine.

Пацієнтом став малюк, на ім’я Кей Джей, який народився з дефіцитом ферменту CPS1 – дуже рідкісним захворюванням, при якому організм не може правильно переробляти аміак. Ця патологія призводить до тяжких ушкоджень мозку, затримки розвитку і навіть необхідності пересадки печінки. За статистикою, близько 50% дітей із цим діагнозом помирають у перший тиждень життя.

Як зазначається, щоб допомогти малюкові, лікарі створили для нього індивідуальну терапію на основі CRISPR. Цей метод дозволяє точно виправити мутації у ДНК, усуваючи причину хвороби. Створенню такої методики лікування передували роки досліджень та робота безлічі вчених, включаючи відкриття технології CRISPR та розшифровку людського геному, що дозволило точно виявити потрібну мутацію.

Фахівці вважають, що подібний підхід може в майбутньому застосовуватися для лікування інших генетичних захворювань, таких як серповидно-клітинна анемія, кістозний фіброз, хвороба Гентінгтона та дистрофія м’язів. Деякі препарати на основі CRISPR вже отримали схвалення FDA для лікування окремих хвороб, але вченим ще належить багато чого вивчити в цій галузі.