Рідкісна мутація дає змогу висипатися всього за 4 години: вчені вже заявляють про “прорив”

Вчені виявили рідкісну генетичну мутацію, яка дає змогу деяким людям чудово почуватися, сплячи всього по чотири години на добу.

Це відкриття може призвести до створення нових методів терапії, спрямованих на поліпшення сну і відпочинку, пише The Independent. Хоч лікарі й рекомендують спати щонайменше сім-дев’ять годин щоночі, оскільки нестача сну пов’язана з раннім розвитком таких захворювань, як хвороба Альцгеймера і серцево-судинні недуги.

Однак у людей із цією рідкісною мутацією повноцінне відчуття бадьорості виникає вже після чотирьох-шести годин сну на добу – водночас у них не спостерігаються негативні наслідки, характерні для хронічного недосипання. Такі люди потребують меншої кількості сну, що підтверджується зниженою активністю дельта-хвиль у мозку (за даними ЕЕГ). Ба більше, як зазначають дослідники з Китайської академії наук, якщо такі люди сплять довше, вони можуть почуватися гірше.

На сьогодні відомо про чотири гени, пов’язані з так званим “природним коротким сном” (Natural Short Sleep, NSS).

Раніше дослідження показали, що процес обміну фосфатними молекулами на стику нейронів відіграє важливу роль у циклі сон-неспання. Тепер учені встановили, що мутація в гені salt-induced kinase 3 (SIK3) у людей із NSS також має значний вплив на тривалість сну.

Виявлена мутація, названа N783Y, змінює структуру білка SIK3, знижуючи його здатність брати участь у процесі перенесення фосфатних молекул. У цій мутації амінокислота аспарагін (N), що знаходиться в 783-й позиції в структурі білка, замінюється на тирозин (Y).

Коли вчені вивели мишей із цією мутацією N783Y, виявилося, що такі миші сплять у середньому на 30 хвилин менше, ніж звичайні.

Додатковий аналіз показав, що мутація викликає структурні зміни, які порушують здатність білка передавати фосфатні групи іншим білкам. При цьому рівні білків в організмі мишей не змінювалися, що свідчить про те, що зміна тривалості сну пов’язана саме з активністю SIK3, а не з кількістю білків.

Крім того, у мутантних мишей спостерігалося невелике збільшення потужності дельта-хвиль на ЕЕГ, що вказує на глибший сон у особин з мутацією. Дослідження підтвердило ключову роль гена SIK3 в регуляції тривалості сну в людини, що робить його перспективною мішенню для розробки снодійних препаратів.

Вчені планують провести подальші дослідження, щоб глибше зрозуміти, як ферменти, пов’язані з цим процесом, регулюють сон. Це відкриття може призвести до появи нових препаратів, що поліпшують якість сну.